Il test BRCA non è altro che un test che ha l’intenzione di capire se una donna è più predisposta ai tumori prettamente femminili, e cioè quello del seno e quello ovarico. BR sta infatti per breast – seno – e C per cancer – cancro. Il BRCA è un gene presente in ogni donna, ed è un gene oncosoppressore, ovvero che prende parte alla riparazione del DNA, controllando al tempo stesso la riproduzione delle cellule e cercando di inibire quella di quelle anomale. Per questo, in caso di mutazione del gene BRCA, il lavoro non è garantito, e le cellule potrebbero impazzire e causare un tumore ovarico o della mammella.
Ricordate lo scalpore destato da Angelina Jolie, che decise – dopo essersi sottoposta al test – di fare una mastectomia totale e successivamente un’ovariotomia? All’epoca il grande pubblico non sapeva bene di cosa si stava parlando, ma ora è chiaro: una forte familiarità potrebbe spingere verso il test BRCA e quindi verso misure preventive, come nel caso della Jolie. Ma entriamo più nel dettaglio.
Chi deve sottoporsi al test BRCA?
Sottoporsi al test genetico BRCA è una questione assolutamente personale e nessuna donna è obbligata a farlo. Ci sono due categorie di donne che possono avere interesse a farlo:
- chi ha una neoplasia
- chi ha familiarità (persone decedute in famiglia per tumori di questo tipo o tumori ripetuti)
In entrambi i casi, si tratta di una scelta personale da fare con l’oncologo e il genetista, e su cui bisogna essere informate in maniera esaustiva. Le informazioni che si devono ricevere riguardano le modalità del test, il significato della mutazione del gene BRCA, la funzione stessa del Agene BRC e cosa aspettarsi in caso di risultati positivi (esistono anche i falsi positivi e i falsi negativi, purtroppo).
Il test può essere effettuato tramite un semplice prelievo di sangue quando si tratta di donne sane che hanno familiarità, mentre si fa su un campione di tessuto neoplastico quando c’è già un tumore.
Dove si esegue il test BRCA?
Ci sono dei centri autorizzati e convenzionati che possono eseguire il test, chiedete al vostro medico curante o oncologo. Inoltre, il Servizio Sanitario Nazionale copre il test ma questa copertura varia a seconda delle regioni.
Cosa succede se il test BRCA è positivo?
In questo caso, la donna potrà mettere in pratica la prevenzione per poter scoprire un eventuale tumore il prima possibile. Si tratta infatti di una specie di allarme, ma non significa per forza che il tumore arriverà: se il 2% delle donne è vittima del tumore al seno dopo i 50, questa percentuale sale al 50% in caso di valore positivo.
Se è negativo, in particolare per le donne già affette da tumore sarà possibile studiare meglio la neoplasia e trovare la migliore cura possibile scartando quindi il fattore genetico.
Sottoporsi al test genetico BRCA può essere considerato un momento molto difficile per una donna, perciò ricordatevi che sta solo e soltanto a voi decidere se farlo o meno. Sapere in anticipo può aiutarvi a prevenire, ma dipende anche da come siete fatte. Chiedete sempre consiglio al vostro oncologo e, se neccessario, consultatevi anche con uno specialista in psicologia oncologica, che potrà aiutarvi a sentirvi meglio con questa decisione.
